Actualitat - Noticies

Inici de l´Estudi Genètic al centre l´Aplec

20/03/2019

En la intervenció que duem a terme, tant en els Serveis d’Acolliment Residencial com en els d’Atenció Diürna Especialitzada, sovint ens trobem amb dificultats per la manca de coneixements diagnòstics dels usuaris atesos.

En els últims anys els avanços en el camp de la genètica han estat molt importants i, ara és possible la identificació d’un gran nombre de síndromes de base genètica relacionats amb la discapacitat intel·lectual.

Atendis, amb el seu conveni de col·laboració amb l’Hospital de Sabadell, l’any 2006 va posar en marxa un treball conjunt amb la Unitat de Genètica Clínica - amb la Dra. Elisabet Gabau -, en el centre Casal Can Rull.

Des de llavors, s’ha realitzat ampliat aquest estudi als centres Aral i Bauma, i tot just aquest 2019 s’ha començat amb el centre l’Aplec (Servei d’Atenció Diürna).

La Dra. Gabau és metge especialista de pediatria i genètica clínica. Treballa en la Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital de Sabadell - Corporació Sanitària Parc Taulí - on se centren especialment en el diagnòstic i assessorament genètic, participant (des de l’any 1997) en la Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica.

Els coneixements que obtenim d’aquesta col·laboració reverteixen en:
- L’usuari, que pot rebre una atenció molt més dirigida a la seva problemàtica.
- Als professionals, que tenim més coneixement del cas i de les eines terapèutiques. Es realitzen sessions informatives dels resultats de forma científica i entenedora que permet completar els diagnòstics.
- A la família, al poder rebre un adequat assessorament genètic, incidint en a la cultura preventiva de nous casos.

D’altra banda, els usuaris que ja tenen un diagnòstic correcte es poden beneficiar de l’actualització dels coneixements i guies mèdiques.

Destaquem per exemple, l’estudi que es va dur a terme al centre Aral on es van dur a terme valoracions de 24 casos per estudi genètic, ja que 6 d’ells ja tenien estudi realitzat anteriorment. Així, dels 30 usuaris atesos en el servei, n’hi ha 10 amb diagnòstic, 8 d’ells de base genètica.

Seguim així amb la col·laboració per avançar en els diagnòstics i així treballa en la millora continua de la intervenció.

<< Tornar al Llistat